Apmēram 2-3% jaundzimušo piedzimst ar iedzimtiem defektiem un vairāk nekā pusē gadījumu tiem ir ģenētisks iemesls. Pateicoties tam, ka no šī gada Latvijā tiek apmaksāti ģenētiski molekulārie izmeklējumi visām vecuma grupām, tai skaitā augļa stadijā, arvien vairāk kļūst to cilvēku, kuri uzzina, ka sirgst ar kādu ģenētiski pārmantotu slimību.
Atzīmējot Ģenētiski pārmantoto slimību dienu, š.g 18. septembī BKUS Saulaino dienu bibliotēkā vienkopus bija pulcējušies ārsti, pacienti un nevalstisko organizāciju pārstāvji, lai kopīgi meklētu risinājumus, kā uzlabot ģenētiski pārmantoto slimību pacientu dzīves kvalitāti un integrāciju sabiedrībā. Pasākumu organizēja biedrība „Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un viņu līdzcilvēkiem „Saknes”” un tā laikā par pieejamo ārstēšanu un atbalsta iespējām pastāstīja Reto slimību koordinācijas centra speciālisti – pediatre ar kompetenci retajās slimībās Madara Mašinska, ģenētiķe Daiga Mūrmane, uztura specialiste Olga Ļubina un psiholoģe Kristīne Ķiece.
Pie ģenētiķa vēlams ierasties sagatavotam
Tā kā ģenētiķis nav tiešās pieejamības speciālists, lai pieteiktos uz vizīti, nepieciešams nosūtījums no ģimenes ārsta vai ārsta speciālista. Lai ģenētiķis varētu veikt savu tiešo darbu, pacientam šai konsultācijai vajadzētu sagatavoties, proti, būtu vēlams ņemt līdzi līdzšinējo pārbaužu rezultātus un būt gatavam pastāstīt ne vien par savas slimības vēsturi, bet arī par ģimenes anamnēzi un ciltskoku. Ārpus rindas pie ģenētiķa iespējas tikt, ja ir akūta, neskaidra situācija, kas saistīta ar dzīvībai bīstamu stāvokli vai ir aizdomas par dzīvības funkciju apdraudošu ģenētisku patoloģiju. Pārējos gadījumos uz ģenētiķa konsultāciju var nākties pagaidīt.
Labāka specialistu sadarbība
Pēdējā gada laikā ir uzlabojusies ne tikai ģenētiski pārmantoto slimību diagnostika, bet arī sadarbība starp speciālistiem. Pateicoties Reto slimību koordinācijas centra izveidei, šobrīd pacientiem vienkopus pieejami dažadi specialisti – ģenētiķis, pediatrs ar kompetenci retajās slimības, psihologs un uztura specialists, tāpēc pacienti ir aicinati aktīvāk izmantot pieejamos resursus. Diemžēl ģenētiski pārmantotās slimības nav izārstējamas, taču zinot cēloni, slimības progresēšanu iespējams padarīt lēnaku un atvieglot pacienta stāvokli. Piemēram, uztura specialists var sniegt rekomendācijas, kā pacientiem ar vielmaiņas problēmām, alerģijām vai neatbilstošu svaru, uzlabot pašsajūtu un veselību. Savukārt psihologs var sniegt atbalstu un palīdzēt pieņemt slimību ne vien pašam pacientam, bet arī viņa līdzcilvēkiem ģimenes locekļiem.
Sāpīgais jautājums – medikamentu pieejamība
Jautājums, kurš uztrauc lielu daļu ģenētiski pārmantoto slimību pacientu joprojām ir saistits ar valsts piešķirtā finansējuma palielināšanu. Kaut arī Reto slimību plāns paredz pakāpeniski papildināt to diagnožu sarakstu, kurām valsts kompensēs medikamentus, kā arī papildināt kompensējamo medikamentu sarakstu ar jauniem, vēl aizvien ir daudz pacientu, kuri ierobežoto līdzekļu dēļ “paliek aiz svītras”. Lai cīnītos arī par šo cilvēku tiesībām uz atbilstošu veselības aprūpi, nevalstiskās organizācijas, kuras pārstāv pacientu intereses, to skaitā arī biedrība “Ģenētiski pārmantotu slimību pacientiem un līdzcilvēkiem “Saknes”” turpinās sarunas ar Veselības ministriju un meklēs labākos risinājumus.
Ģenētiski pārmantoto slimību diena Latvijā tiek atzīmēta jau ceturto gadu. Šogad pasākums notiek projekta “Katrs cilvēks ir vērtība” ietvaros un tiek līdzfinansēts no Rīgas domes Izglītības, kultūras un sporta departamenta Sabiedrības integrācijas programmas līdzekļiem.
